最新研究指出，透過「基因單型定序」技術，將能釐清與疾病相關的基因序列，是遺傳自父親或母親。（photo by Glyn Lowe Photoworks, 1 Million Views, Thanks on Flickr - used under Creative Commons license）
加州大學聖地牙哥分校醫學院團隊於《自然：生物技術》期刊，發表了一項稱為「基因單型定序」（暫譯）的新技術。透過該技術，將可根據特定的基因組合，篩選出與疾病相關的序列，並釐清該序列是遺傳自父親或母親。
「單型」是遺傳學研究中較為近代的概念，以遺傳性疾病為例，通常不是由單一基因，而是一套「基因組」的突變造成。而人類的23對染色體中，除了1對「性染色體」可以很明確地區隔，分別是來自父母親何者外，其他22對「體染色體」上的序列，以現階段的技術，難以直接判斷遺傳來源。
基因單型定序則是利用某些基因，會「整組」由親代遺傳至子代的特性，比對父母與孩子的特定基因組，就可以得知遺傳自父親或母親，達成「追本溯源」的目的。
「透過分析基因單型定序結果，醫師預測家族性遺傳疾病風險會更準確。」聖地牙哥分校路德維格癌症研究所教授任兵表示，「這是個人化醫療技術的一項突破！」任兵解釋，除了臨床預防性醫療的應用，基因單型定序也能藉由辨認某些基因組，從父母親向祖父母、甚至更早的祖先「逐級」追溯，也有助於人類學的研究發展。
