基因單型定序 釐清遺傳父或母

李昀澔 2013/11/04 20:47 點閱 2494 次
最新研究指出,透過「基因單型定序」技術,將能釐清與疾病相關的基因序列,是遺傳自父親或母親。(photo by Glyn Lowe Photoworks, 1 Million Views, Thanks on Flickr - used under Creative Commons license)
最新研究指出,透過「基因單型定序」技術,將能釐清與疾病相關的基因序列,是遺傳自父親或母親。(photo by Glyn Lowe Photoworks, 1 Million Views, Thanks on Flickr - used under Creative Commons license)

加州大學聖地牙哥分校醫學院團隊於《自然:生物技術》期刊,發表了一項稱為「基因單型定序」(暫譯)的新技術。透過該技術,將可根據特定的基因組合,篩選出與疾病相關的序列,並釐清該序列是遺傳自父親或母親。

「單型」是遺傳學研究中較為近代的概念,以遺傳性疾病為例,通常不是由單一基因,而是一套「基因組」的突變造成。而人類的23對染色體中,除了1對「性染色體」可以很明確地區隔,分別是來自父母親何者外,其他22對「體染色體」上的序列,以現階段的技術,難以直接判斷遺傳來源。

基因單型定序則是利用某些基因,會「整組」由親代遺傳至子代的特性,比對父母與孩子的特定基因組,就可以得知遺傳自父親或母親,達成「追本溯源」的目的。

「透過分析基因單型定序結果,醫師預測家族性遺傳疾病風險會更準確。」聖地牙哥分校路德維格癌症研究所教授任兵表示,「這是個人化醫療技術的一項突破!」任兵解釋,除了臨床預防性醫療的應用,基因單型定序也能藉由辨認某些基因組,從父母親向祖父母、甚至更早的祖先「逐級」追溯,也有助於人類學的研究發展。