【台灣醒報記者李昀澔台北報導】「黏多醣寶寶若能及早獲得診斷治療，絕對可以『撐過』15歲的關卡。」馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛15日出席「國際黏多醣日」活動時指出，該疾病症狀係隨時間逐漸累積，嬰幼兒時期往往難以發現異常，因而錯失治療機會。黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋也表示，黏多醣寶寶常會有腹部腫脹、呼吸道易受感染等特殊症狀，呼籲家長及醫師應特別留意。
黏多醣是組成皮膚、骨骼、血管、大腦、眼角膜、關節及心臟瓣膜的重要成分；林炫沛指出，黏多醣有「使用期限」，必須不斷新陳代謝才能維持正常生理功能，而一旦細胞內缺乏負責分解黏多醣的酵素，黏多醣就會開始累積在結締組織及器官內部，造成細胞死亡，導致黏多醣寶寶常無法活過15歲。
黏多醣症共分7型，全球患者比例約占5萬分之一；蔡瓊瑋表示，全台約有2百多個黏多醣症病例，目前僅有90人存活。黏多醣症協會曾比較台灣、香港、南韓、馬來西亞等地區與美國患者首度就醫的年齡，結果發現亞洲地區平均晚美國2.7年，相對也延後接受治療的時間。
林炫沛解釋，黏多醣症雖屬遺傳疾病，但患者雙親通常僅帶有致病基因卻不會發病，且黏多醣是逐漸累積在細胞內部，患者在3歲前可能都不會出現「長不高」等明顯症狀，導致延宕就診時機。此外，由於黏多醣症患者全身各部位都可能出現症狀，就醫時通常會先向兒、骨、內分泌、耳鼻喉等科別求診，轉介到遺傳科治療時又已耗費不少時間。
「除骨骼發育不良、心臟瓣膜病變外，黏多醣寶寶還有幾個較容易發現的特徵，」林炫沛指出，患者眼角膜常會混濁，「像戴了毛玻璃做成的隱形眼鏡」，也常因疝氣或肝、脾腫大而使腹部異常隆起。「黏多醣寶寶的呼吸道容易堵塞、感染，呼吸時充滿雜音，」林炫沛說，「罹患中耳炎的頻率也會比一般幼兒高很多。」
目前透過早期基因篩檢，往往能在黏多醣症患者尚未發病前就驗出，也能藉由絨毛膜取樣或羊膜穿刺進行產前檢測。林炫沛表示，除傳統手術、物理治療外，移植骨髓或造血幹細胞讓患者產生能正常分解黏多醣的酵素，或直接以人工合成的酵素治療，雖無法治癒骨關節及心臟瓣膜受損等較嚴重的症狀，但患者的行動能力及肺功能都可獲得改善。
