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罕病恐影響心血管病 醫生鼓勵篩檢

呂翔禾 2021/09/23 16:31 點閱 4584 次
台大心衰竭中心主任莊志明提醒40至45歲以上的男性民眾,須注意不明原因的心血管疾病,特別是心室肥大。(Photo by 呂翔禾/台灣醒報)
台大心衰竭中心主任莊志明提醒40至45歲以上的男性民眾,須注意不明原因的心血管疾病,特別是心室肥大。(Photo by 呂翔禾/台灣醒報)

【台灣醒報記者呂翔禾台北報導】「心血管疾病不只會因三高、糖尿病誘發,如法布瑞氏症等罕病也會!」23日為世界心臟日,心臟基金會執行長侯嘉殷建議民眾,如果出現不明原因的心血管疾病,要速進行罕病篩檢;副執行長趙庭興則說,若未及早發現,恐降低20年壽命;台大心衰竭中心主任莊志明提醒,法布瑞氏症好發於男性,容易有肢體末梢疼痛、心室肥厚等症狀。

不明心血管疾病需留意

侯嘉殷表示,除了高血壓、抽菸、肥胖等因素外,罕見疾病如類澱粉沉積症、法布瑞氏症等恐也會對心臟健康造成嚴重影響。由於這些罕病的初期臨床症狀表徵不明顯,無法輕易在日常生活中察覺。他提醒45歲以上民眾,如果出現非三高、糖尿病等原因出現心室肥大等心血管疾病,最好要進行罕病篩檢。

趙庭興則說,類澱粉沉積症與法布瑞氏症,都是因為身體或基因影響,讓體內缺乏特定酵素,使蛋白質、脂質無法正常代謝,這些無法代謝的物質就容易累積在心臟,後續會有心臟衰竭、心室肥厚與心律不整、纖維化等影響,若沒有及早發現,女性平均壽命恐減少15年、男性更高達20年。

莊志明醫生也指出,心室肥厚容易有呼吸急促、疲勞、胸痛、心悸與頭暈等症狀,一般容易認為是因為高血壓、主動脈狹窄等原因形成,但如果是不明原因造成,就有可能是罕病導致。他特別提醒,由於法布瑞氏症是出現在X基因的罕病,男性的好發率比女性高2倍,40到45歲以上都必須注意。

及早發現才能對症下藥

他也舉1名59歲案例表示,此個案有規律運動,無慢性病史,有家族病史,但先前並未接受篩檢。2010年被診斷心室肥大,但2020年才被檢驗為法布瑞氏症,抽血發現肝腎功能、血脂正常,但心衰竭、法布瑞氏症酵素檢查異常,才發現病因。因此他鼓勵民眾有不明原因心血管疾病者應篩檢罕病。

莊志明說明,此篩檢分為3階段,前面的抽血依據不同醫院規定,篩檢費用會由醫院出或是民眾自費(幾百元不等),健保並未給付。到最後若確定為法布瑞氏症,則可將篩檢結果專案向健保局提出申請,治療法布瑞氏症的藥可有健保給付。



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