【台灣醒報記者呂翔禾台北報導】「心血管疾病不只會因三高、糖尿病誘發，如法布瑞氏症等罕病也會！」23日為世界心臟日，心臟基金會執行長侯嘉殷建議民眾，如果出現不明原因的心血管疾病，要速進行罕病篩檢；副執行長趙庭興則說，若未及早發現，恐降低20年壽命；台大心衰竭中心主任莊志明提醒，法布瑞氏症好發於男性，容易有肢體末梢疼痛、心室肥厚等症狀。
不明心血管疾病需留意
侯嘉殷表示，除了高血壓、抽菸、肥胖等因素外，罕見疾病如類澱粉沉積症、法布瑞氏症等恐也會對心臟健康造成嚴重影響。由於這些罕病的初期臨床症狀表徵不明顯，無法輕易在日常生活中察覺。他提醒45歲以上民眾，如果出現非三高、糖尿病等原因出現心室肥大等心血管疾病，最好要進行罕病篩檢。
趙庭興則說，類澱粉沉積症與法布瑞氏症，都是因為身體或基因影響，讓體內缺乏特定酵素，使蛋白質、脂質無法正常代謝，這些無法代謝的物質就容易累積在心臟，後續會有心臟衰竭、心室肥厚與心律不整、纖維化等影響，若沒有及早發現，女性平均壽命恐減少15年、男性更高達20年。
莊志明醫生也指出，心室肥厚容易有呼吸急促、疲勞、胸痛、心悸與頭暈等症狀，一般容易認為是因為高血壓、主動脈狹窄等原因形成，但如果是不明原因造成，就有可能是罕病導致。他特別提醒，由於法布瑞氏症是出現在X基因的罕病，男性的好發率比女性高2倍，40到45歲以上都必須注意。
及早發現才能對症下藥
他也舉1名59歲案例表示，此個案有規律運動，無慢性病史，有家族病史，但先前並未接受篩檢。2010年被診斷心室肥大，但2020年才被檢驗為法布瑞氏症，抽血發現肝腎功能、血脂正常，但心衰竭、法布瑞氏症酵素檢查異常，才發現病因。因此他鼓勵民眾有不明原因心血管疾病者應篩檢罕病。
莊志明說明，此篩檢分為3階段，前面的抽血依據不同醫院規定，篩檢費用會由醫院出或是民眾自費（幾百元不等），健保並未給付。到最後若確定為法布瑞氏症，則可將篩檢結果專案向健保局提出申請，治療法布瑞氏症的藥可有健保給付。
