醫事檢驗師操作基因檢測儀器中的「核酸增幅放大反應系統」。（photo by 林亭妤／台灣醒報）
【台灣醒報記者林亭妤台北報導】北榮29日接受扶輪社捐贈基因檢測儀器，總額逾200萬元。北榮兒醫部主任宋文舉表示，很多罕見、特殊、遺傳疾病在兒時就已存在，只是沒有外顯症狀可循，等到長大發病後，常已錯過治療黃金期。北榮遺傳諮詢中心主任牛道明說，罕病若能早期發現治療，可能終其一生都不發病，顯見基因檢測的重要性。
「先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病，只要曾有1人發病，家族人士就能藉著基因檢測，早期發現自身是否具有缺陷的基因並提早治療，延緩疾病進程。」牛道明指出，較為國人所熟知的先天代謝性疾病如蠶豆症、甲狀腺疾病等，而其他先天性疾病更高達4000多種，種類繁多且確診不易。
北榮醫事檢驗師張勝凱操作基因檢測儀器「核酸增幅放大反應系統」時解釋，該系統是將病人的微量DNA融合特殊酵素，使DNA在短時間內快速放大1億倍以上，只要跟遺傳、基因、甚至基因突變的相關疾病，該系統全都可以檢測出來，種類超過1萬種。
牛道明進一步說明，該系統是利用高解析度解離來篩選突變的基因，再利用高解析度溶解區線分析方法快速檢測，可縮短確診時間，檢測數據也可以提高疾病診斷、用藥的效率和準確度。
「若能趁早透過基因檢測出罕見疾病，就能減少誤診次數。」一名罹患罕見脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」的患者陳小姐，從小就有四肢疼痛的情況，走路時都會感到針刺般的灼痛，但早前卻一直被誤診為痛風，導致後來終於確診罹患罕病時，腎臟已經出現不可逆的傷害「腎蛋白尿」。
牛道明提醒，法布瑞氏症晚治療的風險，在於人體器官會出現不可逆的傷害，嚴重者如腎衰竭、心臟肥大伴有心律不整、眼部病變白內障等，而這些都可以透過基因檢測的提早確診並用藥物避免，「只要控制得早，一輩子可以都不發病。」
