【台灣醒報記者李昀澔綜合報導】與「血小板」功能有關的基因突變,會提高中風及心臟病發作的機率。英國倫敦大學國王學院團隊日前發表於《公共科學圖書館》線上期刊的研究指出,1組與血小板凝血功能有關的基因「PIA2」若發生突變,會導致血栓較易形成,提高心血管疾病風險。但專家表示,基因突變可能造成的影響,仍遠不及抽菸、飲食、運動及體重控制等生活習慣。
倫敦國王學院團隊分析82份臨床研究報告及近5萬人就醫紀錄後發現,有1成的白種人體內帶有突變的PIA2基因。PIA2基因主要負責製造血小板上的「3a型醣蛋白」,當受傷出血時,血小板會啟動凝血作用形成血栓,以遏止持續出血,但若血小板過度「活化」,連在正常狀況下也發生凝集現象,則異常產生的血栓極易造成血管堵塞,中風就是腦血管嚴重堵塞的結果。
研究人員發現,PIA2基因突變者較易形成血栓,中風機率較常人高出10至15%,若體內帶有2組突變的PIA2基因,風險則會提高至7成。同期《公共科學圖書館》期刊另有一篇研究指出,PIA2基因突變容易造成供給心臟血液的血管阻塞,使45歲以下患者心臟病發作風險激增。
「與高血壓及肥胖等心血管疾病的危險因子相較,PIA2基因突變的影響算是『小巫見大巫』。」倫敦國王學院教授艾伯特費羅解釋,PIA2基因突變與具有中風家族病史類似,並不代表「一定會中風」,因此包括戒菸、避免高脂飲食、保持規律運動,仍是預防心血管疾病的不二法門。
研究團隊正著手研發相關基因篩檢方法,希望透過及早評估罹患心臟病及中風的風險,醫師就能據此調整治療方式,或提醒患者改變生活習慣;英國心臟基金會教授傑瑞米皮爾森分析,該基因篩檢技術應用至臨床前,必須確認是否有助於提升療效或降低死亡率。