皮膚黑色素瘤 家族也會遺傳

李昀澔 2014/03/31 18:20 點閱 4972 次
英國研究指出,皮膚癌中致死率最高的黑色素瘤,可能是因為遺傳了一個稱作「POT1」基因的突變所致。(photo by維基百科)
英國研究指出,皮膚癌中致死率最高的黑色素瘤,可能是因為遺傳了一個稱作「POT1」基因的突變所致。(photo by維基百科)

【台灣醒報記者李昀澔綜合報導】皮膚癌中致死率最高的黑色素瘤,竟也會遺傳!英國桑格研究院團隊發表於頂尖期刊《自然:基因學》的研究指出,部分黑色素瘤患者是因為遺傳了一個稱作「POT1」基因的突變,造成表皮細胞癌化;該基因與修補「染色體」有關,因此影響的層面可能不僅是黑色素瘤。

臨床上常會建議民眾,如果家族中曾有人罹患皮膚癌,一旦身上的痣逐漸變形、腫大,或突然長出原本沒有的痣,都必須特別小心,以白人占大多數的英國為例,每年約有1萬2千人罹患黑色素瘤,其中20分之1可能是因為家族遺傳,同時長期遭受日曬,紫外線過度刺激細胞而引發癌化。

黑色素瘤在東方人的發生率相對較低,僅約10萬分之1;台灣每年約有2千餘名患者確診,最常發生在手腳的指頭、指甲下方及掌面等部位,與另外兩種皮膚癌鱗狀細胞癌及基底細胞癌相比,更容易轉移、接受化療或放療的效果最差,因此致死率也最高。由於初期症狀不明顯,若未特別注意痣的變化,往往被忽略,但畢竟相較其他癌症容易治療,因此臨床上多強調早期診斷的重要。

桑格研究院實驗癌症基因所研究員大衛亞當斯表示,部分家族成員罹患黑色素瘤比例極高,主要原因在於遺傳了POT1基因的突變。

「POT1基因原本的功能,是在帶有基因密碼的染色體受損時,負責啟動修補染色體的機制,避免造成危及生命的傷害。」亞當斯解釋,過度暴露於紫外線之下,也是造成染色體受損的原因之一,因此當突變造成POT1功能被「關掉」時,身體就無法自動修復紫外線造成的損傷,進而引發細胞癌化。

參與該研究的英國里茲大學癌症病理學教授提姆畢夏普指出,POT1基因功能明確,除能作為早期癌症篩檢的指標,若針對POT1基因研發藥物,應該能有效治療黑色素瘤;另一方面,研究人員也從罹患黑色素瘤的「POT1基因突變」家族的病史中發現,家族成員罹患白血病的比例也較普通人高,顯示POT1基因很可能誘發多種癌症。