【台灣醒報記者李昀澔台北報導】「如果我的心臟不跳了，我會想念你們的。」3歲女童「樂樂」陷入昏迷前，如此告訴家人。樂樂是「馬凡氏症」患者，正在台大兒童醫院加護病房中為生存奮戰。罕見疾病基金會建議，衛福部國健署應將馬凡氏症納入罕病項目，讓國內近百位患者獲得更完善的醫療照護。
馬凡氏症患者體型從小異常高瘦，四肢及手指極長，因而被稱作「蜘蛛人症」。目前僅知患者先天「結締組織」有缺陷，可能導致部分組織及器官無法正常「固定」而四分五裂，影響骨骼、視力及心血管功能，部分患者在出生前就已死亡，但也有患者早期未出現明顯症狀，直到成年後才發病。至於造成馬凡氏症患者死亡的主因，多為主動脈異常擴張後剝離、破裂，引發大出血而危及生命。
一般成年人主動脈直徑約2至3公分，樂樂已擴張至4公分，主動脈剝離風險偏高。樂樂9月底時因腸胃炎住院，日前因細菌感染引發心、肝、腎等多重器官衰竭，並已損及大腦，目前有腦中風、肺出血、心臟二尖瓣逆流等狀況，需仰賴「人工心臟」葉克膜維持生命，台大評估唯有移植心臟才能救命。
樂樂母親表示，她出生時手指、腳趾細長而捲曲，且有臉孔異常老化的情形，當時醫師就已告知，樂樂恐只有3至4年壽命。樂樂5月時剛動過脊椎矯正手術，7至9月間則陸續接受3次心臟手術，曾一度停止心跳，經電擊才從鬼門關前搶救回來；樂樂母親說，她只會悶聲喊痛，從來不說害怕，求生意志很強。
罕病基金會指出，國內約有近百名馬凡氏症患者，但由於現行罕病標準為發生率萬分之1以下的疾病，馬凡氏症發生率則約5千至萬分之1，且患者症狀嚴重程度差異甚大，因此未列入國健署罕病項目，部分患者遂無法取得重大傷病卡，以致就醫出現困難。國健署回應，只要疾病診斷、治療有困難，相關單位可提出申請，「罕見疾病及藥物審議委員會」將重新評估是否將馬凡氏症納入罕病項目。
