精神分裂、自閉與智障 恐系出同源

李昀澔 2014/04/30 21:20 點閱 4575 次
「冷泉港」實驗室團隊發現,精神分裂、自閉及智障等與大腦功能有關的疾病,可能是父母在產生精卵的過程中發生基因突變所致。(photo by Life Mental Health on Flickr- used under Creative Commons license)
「冷泉港」實驗室團隊發現,精神分裂、自閉及智障等與大腦功能有關的疾病,可能是父母在產生精卵的過程中發生基因突變所致。(photo by Life Mental Health on Flickr- used under Creative Commons license)

【台灣醒報記者李昀澔綜合報導】精神分裂症、自閉症及智能障礙等與大腦功能有關的疾病,可能都是「同一套」基因突變機制搞的鬼。全球知名的美國「冷泉港」實驗室(CSHL)認知基因學團隊發表於《分子精神病學》期刊的研究指出,儘管自閉症等精神疾病病因多元,且牽涉多組遺傳基因,但極可能是在父母親產生精子及卵子的過程中發生「新生突變」,才將發生突變的基因遺傳給孩子。

冷泉港認知基因學研究員里查馬克孔比表示,一般認為精神分裂症屬於遺傳性疾病,但許多患者的父母並未發病,因此決定從「新生突變」的角度切入,探討精神分裂症的病因。馬克孔比與愛爾蘭都柏林大學三一學院教授艾登寇爾文合作,比對病童與其父母的基因後發現,有3個過去被認為突變會造成自閉症,以及2個突變會造成智障的基因在新生突變後,也引發精神分裂症。

研究人員進一步分析,上述5個基因中有3個基因,在體內扮演類似「開關」的角色,負責決定其他基因的功能「開啟」或「關閉」,也就是這3個基因若發生突變,將導致許多重要生理反應失調;以近年來積極「正名」為「思覺失調症」的精神分裂症為例,患者就會突然出現幻覺、妄想、胡言亂語、思緒紊亂等症狀。

同樣參與研究的冷泉港研究員尚恩麥卡錫推論,這3個新生突變基因嚴重影響了人類大腦發育的階段,造成腦部結構或功能產生缺陷,才導致精神分裂、自閉、智障等疾病,他強調,其他精神或認知相關疾病,很可能也是基因在形成精卵的環節「出錯」。