《元素的世界》血型的發展、變異與遺傳

劉公典 2023/07/20 11:25 點閱 2712 次
遺失單鹼基的基因變異,會不斷改變及增加血型的亞群(「變體」),例如A型與B型各有12個與7個亞群。其特徵是紅細胞上抗原的數量會減少。(網路截圖)
遺失單鹼基的基因變異,會不斷改變及增加血型的亞群(「變體」),例如A型與B型各有12個與7個亞群。其特徵是紅細胞上抗原的數量會減少。(網路截圖)

1966年,日本山口等人報告了一則案例,有一戶住在德島縣的家庭,O型父親和AB型母親生了AB型的小孩。調查還發現這種奇特的機率在德島縣、石川縣和香川縣,明顯高於日本其它地方。究竟這是怎麼回事?有沒有合理的科學解釋?

血型分類創始

ABO血型系統首先由奧地利科學家卡爾•蘭德斯坦納於1900年提出,迄今一直是人類最重要的血型系統。在此之前,需要輸血的人往往必須接受來自動物或隨機選取捐贈的血液,但其結局通常也是一場災難。直到卡爾對人類血液進行分類,才建立起安全的輸血防護。

奇妙的血型

卡爾出生於1868年6月14日奧地利維也納南部巴登貝維恩猶太區,於維也納大學修讀醫學。卡爾常常被形容為喜怒無常、脾氣暴躁、愛抱怨,卻是誠實、極度謙虛、受人尊敬、充滿熱情的鋼琴家。卡爾是猶太人,但後來皈依天主教,並且極度否認自己的猶太背景。

1900年,卡爾在發表的文章「血清和淋巴液的抗發酵、溶解和凝集作用」中說:「健康人的血清不僅對動物血液有凝集作用,而且經常對其他人的血液也有凝集作用」。因為當時醫院是使用檸檬酸鈉作為抗凝血劑,所以卡爾的想法可以算是十分新穎務實。

卡爾根據血清差異,發現A、B和C三種血型,稱為蘭德斯坦納定律 ,C後來命名為O,是源自德文Ohne,意思是「沒有」。

不同血型取決於紅細胞表面的抗原。例如A型紅細胞表面含有A抗原,血漿中含有抗B抗體,B抗體會攻擊含有B抗原的血細胞。而O型紅細胞表面則不含任何A和B抗原,但血漿中同時含有A和B抗體。 新生兒通常不存在A和B抗體,但會在一年內出現,可能是針對食物和環境抗原而產生。

血型抗原是紅細胞的表面標記,由附著的蛋白質和碳水化合物組成。ABO抗原的結構和生物合成ABO抗原是寡糖抗原之一。這些抗原廣泛表現在紅細胞、組織細胞膜、唾液和體液中。

山本等人在9號染色體上確定ABO血型的基因位置與結構, 稱為ABO糖基轉移酶。從父母遺傳的等位基因組合,決定血細胞上具有的糖蛋白,也就是抗原和血型。除了A和B抗原外,還有一種恒河猴因子Rh(+)或(–),組成最常見的血型:A+、A-、B+、B-、 O+、O-、AB+、AB-。

有多達29種血型

隨後又發現更多血型系統,像M/N、P、Kell等血型系統。人類的血型如何出現和變異目前仍不清楚,但是所有血型都是基因突變的結果,有人認為突變是從O型開始,但也有認為是從AB型開始。目前,國際輸血協會(ISBT)認可29種人類血型系統。不同血型系統由不同的抗原組成,而ABO血型是其中最重要的一種。

基因變異,像是遺失單鹼基,會不斷改變及增加血型的亞群(又稱「變體」),例如A型與B型各有12個與7個亞群。其特徵是紅細胞上抗原的數量會減少。

文章開頭提到的奇特遺傳,其實就是這位媽媽具有變體AB型(A₂B₃)的結果,山口稱為「cis AB」,以區別一般AB型(即「trans AB」)。德島縣這類變體的機率約為大阪縣的11倍。有趣的是,其它縣的一些cis AB家庭,實際上也是過去從德島搬來的,顯示具有cis AB血液的家族,很可能出自共同祖先。