疾病影響終身 籲速作新生兒篩檢

簡嘉佑 2023/03/30 14:16 點閱 11168 次
台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲(左起)、台灣脊隨肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志、台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎30日共同呼籲,把握嬰兒黃金篩檢期。(Photo by 簡嘉佑/台灣醒報)
台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲(左起)、台灣脊隨肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志、台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎30日共同呼籲,把握嬰兒黃金篩檢期。(Photo by 簡嘉佑/台灣醒報)

【台灣醒報記者簡嘉佑台北報導】先天疾病影響孩童終生,把握新生兒出生後48小時的黃金篩檢時間!台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲30日指出,許多父母為了保險核定,延後嬰兒篩檢黃金期,但政府已明訂生兒篩檢是不能影響寶寶的投保權,呼籲家長應及早為寶寶篩檢。新生兒篩檢有必選與加選,總計費用約5千元。

篩檢黃金期48小時

台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲指出,台灣生育率連年創下新低,維護孩童健康愈來愈重要。目前能揪出寶寶遺傳疾病的方式主要有兩種:「進行父母基因檢驗」,但此方法未能百分之百反應嬰兒基因異常;「產後48小時新生兒篩檢」,則可直接檢測寶寶是否有可治療的先天性疾病。

「每年超過3千名新生兒因新生兒檢測診斷出先生性異常疾病,」徐瑞聲表示,政府有補助新生兒21項新生兒篩檢,但另外還有10項加選篩檢,包括免疫缺陷疾病、代謝疾病等疾病。

她指出,有超過9成5的父母會為新生兒保險,但會為了保險核定,擔憂被確診罹患先天性疾病,就無法購買醫療保險,或費用變貴,而延後篩檢時間,但其實金管會已經明令「政府指定的新生兒篩檢項目,皆排除保險等待期的規範」。徐瑞聲呼籲,父母別在囿於保險迷思,新生兒48小時的篩檢時間,及早發現問題並進行治療。

8成罕病跟基因有關

台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎指出,就算家長決定新生兒篩檢,但仍有45%的父母晚於常規時間(新生兒出生48小時內)進行檢查,原因包括「決策進行時間太短」、「篩檢衛教資訊太少」、「太晚開始了解篩件項目」與「已進行產前檢查,認為無需再進行新生兒篩檢」。

他指出,延後篩檢恐怕會錯失黃金的治療時間,呼籲父母應該在常規時間進行,並選擇「加選篩檢」,才能及早降低疾病對身體與智力對孩童的傷害。

他說,高達八成罕見疾病都是遺傳基因導致,但這些疾病在台灣都已經有很好的治療藥物,愈早發現就能有愈好的預後。