台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲（左起）、台灣脊隨肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志、台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎30日共同呼籲，把握嬰兒黃金篩檢期。（Photo by 簡嘉佑／台灣醒報）
【台灣醒報記者簡嘉佑台北報導】先天疾病影響孩童終生，把握新生兒出生後48小時的黃金篩檢時間！台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲30日指出，許多父母為了保險核定，延後嬰兒篩檢黃金期，但政府已明訂生兒篩檢是不能影響寶寶的投保權，呼籲家長應及早為寶寶篩檢。新生兒篩檢有必選與加選，總計費用約5千元。
篩檢黃金期48小時
台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲指出，台灣生育率連年創下新低，維護孩童健康愈來愈重要。目前能揪出寶寶遺傳疾病的方式主要有兩種：「進行父母基因檢驗」，但此方法未能百分之百反應嬰兒基因異常；「產後48小時新生兒篩檢」，則可直接檢測寶寶是否有可治療的先天性疾病。
「每年超過3千名新生兒因新生兒檢測診斷出先生性異常疾病，」徐瑞聲表示，政府有補助新生兒21項新生兒篩檢，但另外還有10項加選篩檢，包括免疫缺陷疾病、代謝疾病等疾病。
她指出，有超過9成5的父母會為新生兒保險，但會為了保險核定，擔憂被確診罹患先天性疾病，就無法購買醫療保險，或費用變貴，而延後篩檢時間，但其實金管會已經明令「政府指定的新生兒篩檢項目，皆排除保險等待期的規範」。徐瑞聲呼籲，父母別在囿於保險迷思，新生兒48小時的篩檢時間，及早發現問題並進行治療。
8成罕病跟基因有關
台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎指出，就算家長決定新生兒篩檢，但仍有45%的父母晚於常規時間（新生兒出生48小時內）進行檢查，原因包括「決策進行時間太短」、「篩檢衛教資訊太少」、「太晚開始了解篩件項目」與「已進行產前檢查，認為無需再進行新生兒篩檢」。
他指出，延後篩檢恐怕會錯失黃金的治療時間，呼籲父母應該在常規時間進行，並選擇「加選篩檢」，才能及早降低疾病對身體與智力對孩童的傷害。
他說，高達八成罕見疾病都是遺傳基因導致，但這些疾病在台灣都已經有很好的治療藥物，愈早發現就能有愈好的預後。
