台灣特有突變基因 小中風機率增11倍

祝潤霖 2020/12/14 20:02 點閱 4085 次
北榮神經醫學中心周邊神經科李宜中主任說明臺灣民眾腦中風致病重要病因:NOTCH3基因上R544C突變。(photo by 台北榮總)
北榮神經醫學中心周邊神經科李宜中主任說明臺灣民眾腦中風致病重要病因:NOTCH3基因上R544C突變。(photo by 台北榮總)

【台灣醒報記者祝潤霖台北報導】台灣約有1%人帶有R544C突變基因,小中風機會增加11倍!台北榮總14日指出,NOTCH3基因上的R544C突變為台灣人所特有,約有1%民眾帶有此基因突變,會增加11倍的小中風發生風險,平均發病年齡是56.8歲,可在20~30歲提早篩檢,並應配合飲食與運動習慣預防中風。

基因突變引發小中風

「當身上攜帶NOTCH3基因上的R544C突變時,就非常可能發生腦中風!」北榮神經醫學中心周邊神經科主任李宜中表示,此突變在台灣群眾裡有所謂「先祖效應」,由一共同祖先所遺傳下來,1%約23萬民眾帶有此基因,影響力非常大,如果知道帶有此基因,就有20年期間可預防發生中風。

李宜中指出,腦中風預防方式包括避免三高、規律運動、攝取充足水分;當發現自己是容易中風體質時,透過提早服用預防中風的藥物,也可讓中風延後發生、甚至不發生。過去有十幾位北榮病友曾發生小中風,但藉由良好的治療,直到80幾歲都可以自己來醫院看病,也沒有外表差異。

控制飲食、適度運動

「有些人中風不見得影響手腳,而是影響聰明,最後以失智症表現。」李宜中說,台灣人、東方人較易發生出血性腦中風、西方人多發生缺血性腦中風,R544C突變容易引發的是小血管阻塞的腦中風,其中16%容易發生出血性腦中風,會比小中風更嚴重,「北榮有提供NOTCH3基因篩檢。」

「我4年前發病時右手右腳癱瘓,顏面麻痺,講話也講不清楚。」70歲病友陳先生說,他母親與弟弟都有中風病史,他很幸運經過治療後恢復良好,很高興女兒基因檢測結果顯示,未攜帶R544C突變。3年多來陳先生確實與醫師配合,按時服藥,注意飲食,保持運動習慣,身體狀態相當良好。
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北榮神經基因疾病研究團隊與病友合影:李宜中主任(左起)、病友陳先生、神經醫學中心王署君主任、病友宗小姐、廖翊筑醫師、鍾芷萍醫師。(photo by 祝潤霖/台灣醒報)