【台灣醒報記者林亭妤台北報導】全球最常見的家族性遺傳疾病「家族性高膽固醇血症」,台灣推估約有5萬名上述疾病患者,他們較一般民眾得到早發性心血管疾病的風險高20倍以上。成大心臟血管科主治醫師李貽恆呼籲,健康「心」生活要從血脂檢測、健康飲食、規律運動、持續治療做起。
中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一1日在「血油高?家族性高膽固醇血症」記者會中表示,高血脂是現代社會的文明病,臨床上常見膽固醇過高的民眾,以馬偕醫院為例,每個月在台北及淡水院區門診抽血檢驗的病人中,約有170位民眾的低密度膽固醇超標至190 mg/dL以上,「特別是有遺傳性的患者,數值更高出一般人的2~8倍,易罹患心血管疾病。」
葉宏一說,家族性高膽固醇血症成因是患者基因突變,影響膽固醇代謝機制,導致體內『壞』膽固醇(低密度脂蛋白膽固醇)濃度變高,造成動脈狹窄、阻塞,引起心血管疾病。
北榮心臟內科常敏之醫師表示,家族性高膽固醇血症患者的臨床症狀,常在手肘、膝蓋與腳跟出現黃色的脂肪瘤,眼睛的角膜周圍出現白環或上下眼瞼出現黃色脂肪瘤。
「比『異合子』更嚴重的是『同合子』家族性高膽固醇血症,」常敏之表示,同合子代表患者同時從雙親那遺傳到突變基因,若未接受治療,一半以上的患者在20歲後就會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病。
中華民國血脂及動脈硬化學會秘書長、成大心臟內科主治醫師李貽恆表示,若民眾健檢時發現血中膽固醇異常偏高,加上家族成員也有相同情況,或是在手肘、膝蓋、腳後跟關節部位、眼睛角膜周圍出現白環、上下眼瞼出現黃色瘤,就要高度懷疑是遺傳性的家族性高膽固醇血症。
學會建議,民眾可去醫學中心如:台大醫院、台北榮總、馬偕醫院、亞東醫院、成大醫院、義大醫院、高醫附醫、高雄榮總等心臟內科進一步諮詢,早期發現,早期治療。