【台灣醒報記者林亭妤台北報導】「我國每年約新增4、500位漸凍人。」陽明大學腦科學研究中心主任王署君12日說，漸凍人一旦發病且未治療，約2年時間就會過世。陽明大學與美國研究團隊首度發現蛋白質「Spt4」對於漸凍人致病基因的機轉，發表人鄭子豪說，透過抑制Spt4，可望延緩漸凍人發病的時間。
肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS），俗稱「漸凍人」，屬於神經退化性疾病，分為遺傳型與偶發型，後者致病原因還不明朗。陽明大學團隊12日在「Spt4在漸凍人致病基因之作用」記者會上解釋，漸凍人的發病時間多落在40～60歲，我國每年約有4～500個漸凍人會發病，而未來隨著研究進步突破更多遺傳型機轉，發病人數推估還會上修。
研究發現，致病基因「C9ORF72」需要透過「Spt4」來表達，而「Spt4」是一個很特殊的轉錄延長因子，轉錄過程中會產生殺死運動神經元細胞的毒性蛋白質，神經元無法將訊息傳給肌肉細胞，就會讓肌肉日漸萎縮，導致漸凍人發病後逐漸喪失運動能力。而實驗也發現，透過抑制「Spt4」，可以減少蛋白質毒性產生，延緩細胞被殺死的速度。
「運動神經元細胞死亡的最大影響，是患者最後不能自主呼吸，」陽明大學腦科學研究中心主任王署君說，漸凍人一旦發病，差不多只能再活2年，除非戴上個人呼吸器，但患者最後全身上下都失去動能，且要與呼吸器一輩子為伍。
「40歲正是壯年，若能透過新藥的開發治療，延緩到6、70歲才發病，對於病患本身、病患家庭、社會都會是一個很大的幫助。」陽明大學生化暨分子生物研究所長、研究團隊發表人鄭子豪表示，抑制「Spt4」在研究中確實能讓實驗病鼠壽命延長，若按此結果估算，人類應至少到55歲以後才會發病。
鄭子豪指，希望該研究的發現，可作為未來針對「遺傳型基因漸凍人」的新藥物開發標的。
陽明大學校長梁賡義說，此機轉為陽明大學與美國多個實驗團隊（包括：史丹佛大學、麻省醫學院等）合作共同發現。
