【台灣醒報記者李明倫綜合報導】簡單的血液測試，即可避免孕媽咪在侵入性檢查時發生流產風險。產前檢查技術在這20年已大幅進步，但侵入性檢查〈如絨毛膜採樣、羊膜穿刺等〉的流產風險仍常造成一些原本有機會正常出生的胎兒死亡。如今英國國家檢測委員會積極評估「非侵入性胎兒染色體檢測〈NIPT〉」是否該納入英國國民保健署，保障每一位孕媽咪和胎兒。
【產前唐氏症難測】
唐氏症是胎兒中最常發生的染色體異常，平均每800個出生的新生兒中會有一個。不論年齡大小，每位孕媽咪都有可能生出唐氏兒，而此機率隨孕婦年齡增加而遞增。正常人的細胞中有23對〈46個〉染色體，而唐氏症就是第21對染色體多一個，此種染色體異常會造成中重度的智力障礙，也可能合併其它疾病，如先天性心臟病、腸道阻塞等。
台灣行政院衛生署自從實施優生保健法之後，大力推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜穿刺檢查，但以高齡做為篩檢指標，只有20%的唐氏兒在產前被檢查來，80%唐氏兒則是由34歲以下的孕婦所生。現在倫敦大學和大奧蒙德街醫院的研究指出，非侵入性胎兒染色體檢測〈NIPT〉檢測唐氏症是有效的，應該納入英國國民保健署。
【非侵入性胎兒檢測】
非侵入性胎兒染色體檢測〈NIPT〉自孕媽咪身上抽取靜脈血，透過母血中的胎兒游離DNA，偵測寶寶染色體數目異常的狀況，其中唐氏症異常偵測率最高可達99%，其餘染色體數目異常〈如愛德華氏症及巴陶氏症〉偵測率則介於70-90%之間。
英國倫敦大學兒童健康研究所和大奧蒙德街兒童醫院的林恩‧奇蒂教授表示，英國超過2500位孕媽咪已嘗試此種非侵入性胎兒染色體檢測〈NIPT〉，「非侵入性胎兒染色體檢測〈NIPT〉表現非常好，大家接受度非常高，我們看到侵入性檢查數大幅下降，女性們都非常看好它。」
另有研究小組發現，非侵入性胎兒染色體檢測〈NIPT〉可偵測卵巢癌、濾泡性淋巴癌和霍奇金淋巴癌的前期徵兆。兩項研究發表在歐洲社會人類遺傳學年會以及國際學術期刊《JAMA腫瘤學》。
