【台灣醒報記者李昀澔台北報導】自閉症成因研究大突破！中研院團隊歷時9年，日前在頂尖學術期刊《自然神經科學》發表研究成果指出，基因突變導致大腦某些部位的神經連結發育不完全，是造成自閉症的原因之一。這是全球學術界首度確認特定大腦部位的發育與自閉症相關，研究團隊同時發現能有效改善實驗鼠自閉行為的藥物，可望作為未來人類自閉症藥物設計的基礎。
【基因突變致自閉症】
大腦運作源自神經細胞相互聯結，組成傳遞訊息的神經迴路，每當有外來訊號輸入大腦時，正常人的大腦會將訊號傳送到腦部各個區域，經過整合後做出回應，而自閉症患者某些回應方式異於常人，就是因為外來訊號無法順利傳送至各區，造成社交及溝通能力低落、常重複某種行為、學習及記憶能力偏弱等症狀。
現階段學界對自閉症成因雖無確切結論，但大多認同自閉症非「單一」基因突變所致，而是數以百計的基因突變「排列組合」後共同造成；目前亟待釐清的問題之一，是為何不同基因突變卻都導致類似的症狀，中研院分子生物所研究員薛一蘋傾向認為，眾多自閉症致病基因中也有「主從之分」，也就是「主宰基因」突變，導致其「下游基因」功能喪失，是造成自閉症的主因。
【自閉症主宰基因】
美國研究發現，許多自閉症患者體內一種稱為TBR1的基因序列與正常人不同，薛一蘋便採取TBR1突變小鼠行為實驗，以釐清TBR1突變與自閉症的關聯。她指出，通常當1隻小鼠進到另1隻小鼠的鼠籠時，「原住民」會對「外來者」充滿好奇，主動湊上前嗅聞，但當原住民是TBR1突變小鼠時，卻對外來者不理不睬，此異常行為，相當類似自閉症患者較孤僻的表現。
研究人員同時發現，TBR1突變小鼠腦中，一個稱作「後段前連合」的結構消失了；小鼠的後段前連合主要連接左右腦的「杏仁核」結構，杏仁核被認為是腦部處理焦慮、恐懼、驚嚇等情緒的區域。薛一蘋指出，TBR1突變小鼠左右杏仁核間的連結，以及杏仁核內部的神經迴路都有缺損，且受TBR1控制的90個下游基因中，有15個被證實與自閉症有關，顯示TBR1就是造成自閉症的主宰基因之一。
【腦部受損產生自閉行為】
既然自閉症是腦部某個區域「沒長好」所致，若該部位受損，極可能因此產生類似自閉症的行為；薛一蘋表示，期刊審委曾要求進行切除小鼠後段前連合實驗，以釐清腦部結構與自閉症直接關連；中研院博士黃子南因此自行研發極細刀片，在切除該部位後小鼠確實出現自閉症狀，但由於手術方式勢必截斷部分「前段前連合」結構，因此目前薛一蘋實驗室成員正著手研發只破壞後段前連合的方法。
