龐貝氏症患者小潔及早發現及早治療，維持良好身體狀況，27日記者會分享她的繪畫作品。（photo by 蔡岳宏／台灣醒報）
【台灣醒報記者蔡岳宏台北報導】罕見疾病龐貝氏症診斷平均要花費6年，網紅蔡阿嘎拍片教民眾檢視徵兆！高醫小兒神經科主治醫師梁文貞27日表示，龐貝氏症是因為患者先天缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能，導致肌肉無力等症狀，嚴重時會因甚至呼吸衰竭而死亡。梁文貞提醒，龐貝氏症發展至晚期會出現不可逆肌肉萎縮，若民眾出現肌肉無力等症狀，應盡速尋求神經科醫師檢查。
龐貝氏症患者小潔（化名）提及自己的發病歷程時表示，國中時出現背部抽痛、脊椎側彎、手抬不起來等多重症狀，連起身都很困難，尋求中醫、骨科、小兒科卻都找不出原因，最後才被梁文貞醫師確診為龐貝氏症。梁文貞解釋，龐貝氏症分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型患者出生幾個月內便會出現心臟肥大及嚴重肌肉無力等病徵，但台灣透過龐貝氏新生兒篩檢計畫，已減緩嬰兒型患者惡化的機率。
「晚發型龐貝氏症盛行率約為兩萬分之一，為嬰兒型發生率的兩倍。」梁文貞強調，晚發型龐貝氏症的症狀發展緩慢，且與其他神經肌肉疾病的症狀類似而難以確診，患者常會遊走在神經內科、骨科和風濕免疫科等門診。延誤治療的患者會發展出肌肉萎縮、喪失活動能力、肺功能逐年下降1.6%，導致患者必須依賴輪椅與呼吸器維生。
梁文貞提醒，潛在性患者若出現軀幹和下肢無力、早晨性頭痛、下背疼痛、白天嗜睡、間歇性睡眠等症狀，應尋求醫師進行肌肉與運動檢測、呼吸與睡眠檢測，並抽血檢驗確診。台灣龐貝氏協會代理理事長鄧慧娟表示，全台有45家醫院的神經科提供龐貝氏症諮詢，龐貝氏協會也邀請網紅蔡阿嘎拍衛教影片，以趣味方式帶領民眾從生活中的小細節，檢視龐貝氏症前兆。
全台龐貝氏症檢查醫院地圖網頁：https://pompe.eoffering.org.tw/contents/branch
