儘管身患結節病依然勇敢為自己活出一片天的患者們，在舞台上表演音樂。(photo by 林亭妤/台灣醒報)
【台灣醒報記者林亭妤台北報導】「結節硬化症病徵好發器官因人而異，若沒有綜合判讀，可能延誤診斷。」台灣結節硬化症協會理事長魯賢龍15日指出，結節硬化症輕則皮膚出現「結節小腫瘤」，重則智力發展遲緩。
台灣結節硬化症協會15日於誠品信義店舉辦協會成立十周年音樂會，同時對努力走出結節病症陰影的患者們給予最大支持。魯賢龍指出，結節硬化症有1/3來自父母遺傳，2/3來自患者自體突變：體內抑制腫瘤的機制突變，導致體內器官持續生長非惡性的結節腫瘤，進而讓各器官機能受損。
「結節會在身體各重要器官上產生缺陷瘤，最常見的包括腦、肺、腎、臉、皮膚等。」魯賢龍的妻子15日帶著他們深受結節症所苦的孩子君君（小名）出席，君君的母親表示，孩子屬重度患者，在出生4個月內就發現罹患結節症，而且當時的醫療環境，其實很少人聽過這種病，只能把它當作癲癇症治療。
「根本無法對症下藥，連抑制都無法。」君君的母親指出，君君的結節長在腦部，就算到了現在，結節症的解藥對於重症患者依然起不了任何作用。君君目前沒有任何的表達能力、細動作展現不出來、不會認人、若是一個人走出去就找不回來了，他們現在只能苦等新藥發明。
台灣結節硬化症協會秘書長樂玲解釋，結節症的病情表現從輕到重都有，且每個人的症狀都不一樣，很少會看到重覆的，也因此若是沒有癲癇這種大動作外顯病情的輕症患者，有很大可能會疏忽治療，等到病情惡化時才發現自己患有結節硬化症。
「結節硬化症會隨著年齡增長，併發不同的症狀，嬰兒時期最易觀察到腎臟出現多個囊腫，」樂玲指出，兒童時期開始出現發展障礙、斑駁皮膚斑、局部性癲癇、鯊魚皮斑等；青少年時期會出現情緒障礙、腎血管肌脂肪瘤、指甲纖維瘤等。
