中研院團隊發現，促腎上腺皮質素釋放因子(CRF) 增加MeCP2蛋白在腦中的類小泛素化，提供醫界改善雷特氏症的思考方向。(photo by 中研院)
【台灣醒報記者陳怡安台北報導】由罕病雷特氏症造成的語言、社交等障礙，中研院的新研究可望改善！由中研院生醫所特聘研究員李小媛所帶領的團隊經4年的研究發現，若能增加腦中「類小泛素化」現象，將成為改善雷特氏症的契機。李小媛15日表示，此研究可挽救社交、語言、記憶等缺陷，為醫界提供新的治療方向。
中研院15日召開「解密雷特氏症」記者會。中研院表示，雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，以1萬分之1的機率好發於小女嬰，男嬰則無法存活，目前國外的病例居多，台灣則有百位病患。病童通常在1歲半時身心快速退化，並出現扭手、語言障礙、社交能力變差、記憶能力衰退，以及情緒失調等嚴重的身心障礙症狀。
研究團隊表示，在雷特氏症的實驗小鼠上發現，若增加腦中MeCP2蛋白的「類小泛素化」，除了改善語言、記憶、社交和腦神經細胞等缺陷，也會增加「腦源神經滋養因子」的表現。腦源神經滋養因子早已被證實可促進學習與記憶能力、神經可塑性，甚至減緩腦神經細胞退化。
研究團隊也證實「第一型類胰島素生長因子」(IGF-1)和「促腎上腺皮質素釋放因子」(CRF)均會顯著增加MeCP2蛋白在腦中的類小泛素化。李小媛指出，CRF明顯促進MeCP2蛋白的類小泛素化，是目前國內外醫界的首度發現，也顯示出「促腎上腺皮質激素」或是「腎上腺」這類的荷爾蒙對於減緩雷特氏症的行為缺陷也有幫助。
中研院表示，這項研究成果已於國際重要期刊《自然通訊》發表。李小媛指出，此研究有助於瞭解雷特氏症的病因及提供新的治療方向，目前也有與國外廠商聯絡相關的合作事宜。
