自然遺傳變異蛋白 抗普利昂疾病

李明倫 2015/06/28 20:01 點閱 5494 次
致病型普利昂蛋白結構改變,易形成纖維狀聚合物,損傷神經細胞使腦部空洞化。(photo by NIAID on Flickr–used under Creative Commons license)
致病型普利昂蛋白結構改變,易形成纖維狀聚合物,損傷神經細胞使腦部空洞化。(photo by NIAID on Flickr–used under Creative Commons license)

【台灣醒報記者李明倫綜合報導】英國學者發現了一種自然遺傳變異的人類普利昂蛋白(prion),此蛋白可抵抗普利昂疾病,如庫魯病、庫賈氏病。此發現為其他會導致人類癡呆的大腦疾病如阿茲海默症、帕金森氏症帶來更深入的了解。

普利昂蛋白在台灣因為「狂牛病」(牛海綿狀腦病)為大眾所知,事實上普利昂蛋白存在於每個人的身體當中,基因位在人類第20號染色體上,大致可分為正常型與致病型兩大類。一般人所表現的是正常型的普利昂蛋白,不會致病。普利昂蛋白在神經細胞內非常多,因此,致病型普利昂蛋白所引起的疾病,多半屬於慢性神經退化疾病,如狂牛症、庫魯病、庫賈氏病即是腦部空洞化的一種病變。

普利昂疾病的傳染,是因為正常的普利昂蛋白被致病性的普利昂蛋白改變結構後,成為致病性普利昂蛋白。在同種動物之間,很容易進行傳染,像是藉由人吃人而感染。庫魯病最早在20世紀中期在巴布亞新幾內亞被發現,此疾病在1950年左右造成每年約2%的人口於當地死亡。

發表在國際學術期刊《自然》的最新研究,在庫魯病的倖存者中發現一種自然遺傳變異的人類普利昂蛋白,這種遺傳變化的影響是改變構成普利昂蛋白的253個氨基酸的其中1個胺基酸,此種變異蛋白就不會被治病型普利昂蛋白影響結構,進而可抵抗各種普利昂病。

神經退化疾病專家兼英國醫學研究委員會普利昂蛋白部部主任約翰‧克零教授說:「這是達爾文進化論在人類身上的一個顯著的例子,此種具單一遺傳變異的普利昂蛋白為個人帶來了完全的保護。現在研究正全力要了解,這種蛋白達到保護的分子機制,這對我們要了解和治療其他導致人類癡呆的神經退化疾病致關重大。」